بیماری پروانه ای که با نام اپیدرمولیز بولوزا (EB) نیز شناخته می شود، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است که با پوست و غشاهای مخاطی بسیار شکننده مشخص می شود. این بیماری “بیماری پروانه ای” نامیده می شود زیرا پوست افراد مبتلا به EB اغلب مانند بال های پروانه ظریف و شکننده است. حتی اصطکاک یا ضربه جزئی به پوست می تواند باعث ایجاد تاول و فرسایش دردناک شود.

انواع مختلفی از اپیدرمولیز بولوزا وجود دارد، از جمله:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس (EBS): این شایع ترین نوع است که با ایجاد تاول در بالاترین لایه پوست (اپیدرم) مشخص می شود. تاول ها اغلب در اثر اصطکاک و گرما ایجاد می شوند.
• Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB): این نوع در اثر جهش در ژن‌های دخیل در ساختار و عملکرد پروتئین‌ها ایجاد می‌شود که محل اتصال بین اپیدرم و لایه زیرین پوست (درم) را تشکیل می‌دهند. JEB می تواند شدید باشد و ممکن است سایر سیستم های بدن، از جمله دستگاه گوارش و سیستم تنفسی را تحت تاثیر قرار دهد.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB): DEB با وجود تاول در لایه های پوست مشخص می شود و می تواند خفیف یا شدید باشد. اشکال شدید DEB می تواند منجر به زخم، بدشکلی مفصل و درگیری اندام های داخلی شود.
• سندرم کیندلر: این یک نوع نادر از EB است که روی پوست تاثیر می گذارد و می تواند باعث ایجاد تاول، حساسیت به نور و شکنندگی پوست شود. همچنین با افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست همراه است.

در حال حاضر هیچ درمانی برای بیماری پروانه ای وجود ندارد. هدف درمان مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی است. این شامل مراقبت از زخم، پیشگیری از عفونت، مدیریت درد، حمایت تغذیه ای، فیزیوتراپی و مداخلات پزشکی تخصصی بر اساس نیازهای خاص هر فرد است.

علائم و عوارض بیماری پروانه ای

مشخصه اصلی EB پوست و غشاهای مخاطی بسیار شکننده است که منجر به تشکیل تاول و فرسایش با حداقل اصطکاک یا ضربه می شود. در اینجا برخی از علائم رایج بیماری پروانه ای وجود دارد:

تاول و فرسایش: علامت بارز EB تشکیل تاول روی پوست است که اغلب در پاسخ به اصطکاک یا گرما است. این تاول ها می توانند در هر قسمتی از بدن از جمله دست ها، پاها، اندام ها، تنه و حتی غشاهای مخاطی پوشاننده دهان، گلو و دستگاه گوارش ایجاد شوند. تاول ها می توانند دردناک باشند و زمانی که پاره می شوند، نواحی باز را که مستعد ابتلا به عفونت هستند، بر جای می گذارند.

پوست شکننده: پوست افراد مبتلا به EB شکننده است و به راحتی آسیب می بیند. حتی ضربه های جزئی مانند مالش، خراش یا فشار می تواند باعث تاول و فرسایش پوست شود. پوست ممکن است نازک، با بافتی شفاف یا کاغذ مانند به نظر برسد.

اسکار و ضخیم شدن پوست: در اشکال شدیدتر EB، به ویژه اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک (DEB)، روند بهبود می تواند منجر به زخم و ضخیم شدن پوست شود. با گذشت زمان، تاول زدن و بهبود مکرر می تواند منجر به ایجاد انقباضات، بدشکلی مفصل و محدودیت حرکت شود.

ناهنجاری های ناخن و مو: بسیاری از افراد مبتلا به EB دچار دیستروفی ناخن می شوند که مشخصه آن ناخن های ضخیم، تغییر رنگ یا عدم وجود آن است. ناهنجاری های مو، مانند موهای شکننده یا کم پشت نیز ممکن است وجود داشته باشد.

مشکلات دندانی: بیماری پروانه ای می تواند دندان ها و حفره دهان را تحت تاثیر قرار دهد. ناهنجاری های دندانی، از جمله نقص مینا، پوسیدگی دندان، و مشکلات لثه، معمولا دیده می شود.

مشکل در بلع: در موارد شدید EB، به ویژه در انواع خاصی از اپیدرمولیز بولوزای پیوندی (JEB)، تاول و اسکار می تواند بر دستگاه گوارش تأثیر بگذارد و منجر به مشکل در بلع (دیسفاژی) شود.

عوارض چشمی: برخی از افراد مبتلا به EB ممکن است عوارض چشمی مانند فرسایش قرنیه، اسکار و التهاب را تجربه کنند. این مسائل به طور بالقوه می تواند بینایی را تحت تاثیر قرار دهد.

روشهای درمان

درمان بیماری پروانه ای (EB) با هدف مدیریت علائم، جلوگیری از عوارض و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری است. در حالی که هیچ درمان قطعی برای EB وجود ندارد، رویکردها و مداخلات درمانی مختلف می توانند به کاهش علائم و ارائه پشتیبانی کمک کنند. طرح درمان معمولاً برای نوع خاص و شدت EB تنظیم می شود و ممکن است یک تیم چند رشته ای از متخصصان پزشکی و پرستاری را شامل شود. در اینجا چند استراتژی رایج مورد استفاده در مدیریت بیماری پروانه ای آورده شده است:

مراقبت از زخم:

• برخورد ملایم: برخورد دقیق با فرد آسیب دیده برای به حداقل رساندن ضربه و اصطکاک روی پوست.
• پانسمان زخم: استفاده از پانسمان های غیر چسبنده مانند پانسمان های سیلیکونی یا گازهای نچسب برای محافظت از تاول ها و جلوگیری از عفونت.
• درمان های موضعی: استفاده از پمادها، کرم ها یا مرطوب کننده های مناسب برای بهبود بهبود و جلوگیری از خشکی پوست.
• مدیریت درد: استفاده از داروهای تسکین دهنده درد، مانند مسکن های موضعی یا خوراکی، برای مدیریت ناراحتی های مرتبط با تاول زدن و روش های مراقبت از زخم.

پیشگیری از عفونت:

• آنتی بیوتیک ها: استفاده پیشگیرانه یا درمانی آنتی بیوتیک ها برای پیشگیری یا درمان عفونت هایی که ممکن است در نتیجه تاول های باز یا فرسایش ایجاد شوند.
• اقدامات ضد عفونی کننده: تمیز کردن منظم زخم ها و استفاده از محلول های ضد عفونی کننده برای به حداقل رساندن خطر عفونت.

حمایت های تغذیه ای:

• اصلاحات رژیم غذایی: تنظیم رژیم غذایی، از جمله بهینه سازی مصرف مواد مغذی و اطمینان از دریافت کالری کافی برای حمایت از رشد و بهبود زخم.
• مکمل‌های غذایی: افزودن مکمل‌هایی مانند ویتامین‌ها، مواد معدنی و پروتئین‌ها برای رفع کمبودهای غذایی خاص و ارتقای سلامت کلی.

فیزیوتراپی و توانبخشی:

تمرینات دامنه حرکتی: فیزیوتراپی برای حفظ تحرک مفصل و جلوگیری از انقباض و بدشکلی.
وسایل کمکی: استفاده از آتل ها، بریس ها یا وسایل ارتوپدی برای پشتیبانی از تحرک و جلوگیری از عوارض.

حمایت روانی:

مشاوره و حمایت: ارائه حمایت روانشناختی، مشاوره و منابع به افراد و خانواده های تحت تاثیر EB برای رسیدگی به چالش های عاطفی و روانی.